جهش ژنتیکی نادر در یک خانواده اراکی

پزشک متخصص ژنتیک بیمارستان قدس اراک گفت: جهش ژنتیکی نادر در یک خانواده اراکی پس از بررسی نمونه خون در آزمایشگاه تخصصی در خارج از کشور تایید شد.

دکتر شهره شفیعی روز یکشنبه در گفت و گو با ایرنا افزود: بیمار پس از معاینه کامل بالینی و کلینیکی برای تشخیص قطعی به آزمایشگاه ژنتیک مرکز تخصصی ناباوری صارم تهران و سپس خارج از کشور فرستاده شد و آزمایشگاه ملکولار ژنتیک نیز تشخیص بالینی بیماری و جهش جدید را در ژن GJA1 تایید کرد.

وی گفت: بیماری ( Hallermann-Streiff syndrome HSS) هالرمن استریف سندروم یا اکولودنتو دیژینال دیسپلازی بیماری نادری است که در دنیا حدود 200 نفر به آن مبتلا شده اند.

وی توضیح داد: با جهش های مختلف این ژن علائم مختلف و بیماری هایی به وجود می آید ( این ژن کانکسن 43را که یک نوع پروتئین است، کد می کند) این بیماری به صورت غالب و مغلوب منتقل می شود.

وی بیان کرد: موردی که در اراک شناسایی شده به صورت اتوزوم مغلوب است که از یک پدر و مادر که با هم نسبت فامیلی دختر خاله و پسر خاله دارند ایجاد شده و در این ازدواج فامیلی فرزند اول که پسر بچه هفت ساله ایست که با ظاهری تقریبا غیرطبیعی به دنیا آمده است.

پزشک متخصص کودکان و نوزادان گفت: این بیمار با اختلال چشم به صورت میکروفتالمی و کاتاراکت مادرزادی و همچنین اختلال رویش دندان و رویش در موها (به صورت کم مویی) به دنیا آمده است و مراجعه های متعددی برای مداوا به پزشکان داشته است.

دکتر شفیعی افزود: آلوپسی،اختلال اندام (چسبندگی برخی انگشتان)، اختلال دنده ها و استخوان کلویکول، گاهی اختلال قلبی از علائم دیگر بیماری است و موردی که در این بیماری مشخص و بارز است قیافه ظاهری صورت شبیه به پرنده و بینی نوک تیز و هیپوپلازی به خصوص در ناحیه وسط صورت است.

وی، درباره طول عمر این نوع بیماری گفت: اگر مبتلایان به این بیماری ژنتیکی، مشکلات قلبی نداشته باشند و اختلالات ریوی برای آنان به وجود نیاید عمر معمولی خواهند داشت و درغیر این صورت عمر کوتاهی می کنند.

پزشک معالج این بیمار افزود: از دیگر علائمی که این نوع جهش ژنتیک به آن دچار می شود، تشنج و اختلال ذهنی است که در بیمار اراکی وجود ندارد.

دکتر شفیعی اظهار کرد: در تکمیل پرونده درمانی بیمار نمونه خون پدر و مادر بیمار نیز به آزمایشگاه در خارج کشور ارسال شد تا ناقل بودن یا نبودن پدر و مادر مشخص شود.

وی توضیح داد: در آزمایش ژنتیکی مذکور پدر و مادر هر دو ناقل این جهش بودند.

وی بیان کرد: این یک جهش جدید برای این ژن است که تاکنون در دنیا گزارش نشده است و همین طور نحوه توارث این بیماری قابل توجه است.

پزشک متخصص ژنتیک گفت: از این پس والدین این خانواده با روش تشخیص قبل از تولد می توانند بدون نگرانی از تکرار این بیماری در فرزند بعدی دارای فرزند شوند و با شناسایی این ژن از تولد فرزند معلول دوم این خانواده جلوگیری خواهد شد.

سالانه بیش از40 تا30 هزار نوزاد معلول در کشور متولد می شوند و ازدواج های فامیلی زمینه ساز بیماری های ژنتیک است.

پربیننده ترین پست همین یک ساعت اخیر

کالابرگ الکترونیکی چه زمانی افزایش می‌یابد؟ فرصت دوباره برای ثبت درخواست

خبر بعد نظرات کاربران خبر قبل