تاریخ:
صید ۲ طلای پاراوزنهبرداری در الجزایر توسط علیاصغر ابارقی 
درس چهل و سوم
پژوهشگران ژنهای مرتبط با صرع را در مطالعهای بزرگ آشکار کردند
یکی از بزرگترین مطالعات ژنی، با شناسایی عوامل مرتبط با صرع به بهبود تشخیص این بیماری کمک خواهد کرد.
بزرگترین تحقیق در نوع خود، ژنها، مجموعههای ژنی و واریانتهای ژنی که خطر ابتلا به صرع را افزایش میدهند، شناسایی کرده است. این یافتهها برای بهبود تشخیص و درمان یکی از شایعترین بیماریهای عصبی، حیاتی خواهد بود.
بهگزارش زومیت به نقل از ساینس آلرت، همکاری بین ۴۰ گروه تحقیقاتی در سراسر جهان دادههای جمعآوریشده را در یک پورتال وب تعاملی برای تجزیهوتحلیل بیشتر منتشر کرده است. درک بیشتر دربارهی ژنهای مرتبط با بیماری صرع ممکن است امکان بررسی هدفمندتر مکانیسمهای مختلف موجود را فراهم کند.
نتایج تحقیق برای دانشمندان بسیار کاربردی است؛ زیرا صرع ممکن است در بین بیماران از نظر علل، شدت و نحوهی بروز بسیار متفاوت باشد و همین امر، مطالعهی بیماری را دشوار میکند.
محققان در مقالهی منتشرشده نوشتند: «میزان شیوع صرع ۴ تا ۱۰ نفر در هر هزار نفر در سراسر جهان است. نقش مشارکت ژنتیکی در صرع از مدتها پیش شناخته شده است. بااینحال ترسیم طیف گستردهای از اثرات ژنتیکی بر صرع همچنان چالشی مهم محسوب میشود.»
درک بیشتر ژنهای مرتبط با بیماری صرع امکان بررسی هدفمندتر مکانیسمها را فراهم میکند
تیم تحقیقاتی روی اگزومهای موجود در مولکولهای DNA، بخشهایی از کد ژنتیکی ما که مستقیماً توالی اسیدهای آمینه پروتئینها را رمزگذاری میکنند، تمرکز کردند. تغییرات در این اگزومها بهطور کلی نقش مهمی در تأثیرگذاری بر خطر بیماری دارد و اگزومها را برای کشف پیوندهای بالقوه در صرع مناسب می کند.
محققان از طریق فرآیند آزمایش توالییابی کل اگزوم (WES)، یعنی اسکن دقیق قطعات دیانای که به احتمال زیاد با بیماری مرتبط هستند، ژنهای ۲۰٬۹۷۹ فرد مبتلا به صرع را با ژنهای ۳۳٬۴۴۴ فرد بدون بیماری صرع مقایسه کردند.
محققان به دنبال واریانتهای بسیار نادر (URVs) بودند؛ یعنی تغییرات کوچک در کدگذاری یک ژن که بر تولید آن تأثیر میگذارد. اگر URV-ها فقط در افراد مبتلا به صرع وجود داشته باشد، نشان میدهد که یک سری از واریانتها در آسیبپذیری بیشتر ما نسبت به بیماری نقش دارند.
تیم تحقیقاتی به هفت ژن خاص، سه مجموعه ژن (ترکیب ژنها) و چهار واریانت خاص، در داخل ژنها توجه کرد که همگی سرنخهای بیولوژیکی در مورد چگونگی بروز صرع داشتند.
واریانتهای نادر در ژنهایی اتفاق میافتند که ارتباط نزدیکی با سیگنالدهی نورون دارند و به حفظ مسیرهای الکتریکی در مغز با سرعت سالم کمک میکنند. منطقی است که اختلال در این نواحی ممکن است به تشنج و سایر علائم همراه با صرع منجر شود.
با مقایسهی نتایج با سایر مطالعات WES در مقیاس بزرگ، محققان همچنین شواهد قوی پیدا کردند که نشان میدهد واریانتهای نادری که خطر صرع را افزایش میدهند، با برخی دیگر که خطر سایر اختلالات عصبی رشدی را افزایش میدهند، همپوشانی دارند.
پژوهشگران اکنون میتوانند با تداوم تحقیقات، تکنیکهای درمانی را که دستکاری ژنها را امکانپذیر میکنند و بهطور بالقوه مانع از اختلال در سیمکشی مغز و بروز صرع میشوند، بررسی کنند.
محققان مینویسند: «تلاشهای مداوم توالییابی و تعیین ساختار ژنتیکی، همراه با مقیاس روزافزون مطالعات مرتبط ژنتیکی، به گسترش و اصلاح درک ما ادامه خواهد داد و امیدواریم که حرکت به سمت رویکردهای درمانی هدفمندتر را ممکن کند.»
تحقیق در نیچر نوروساینس منتشر شده است.
لینک کوتاه: کپی لینک
مقایسه کیفیت زوم S26 اولترا پرچمدار سامسونگ با نسل قبل (+عکس) دلیل لرزش خودرو در سرعت ۱۰۰ کیلومتر بر ساعت یا بیشتر چیست؟ پورشه ۹۲۸ ناردون ؛ یک رستوماد زیبای خودرویی ببینید 7 ماده اصلی توافق ایران و آمریکا : از پایان محاصره دریایی و باز شدن تنگه هرمز تا فروش آزادانه نفت ایران و پایان حملات به لبنان ثبت تصاویر ماکرو بی نظیر از رنگهای شگفتانگیز مگس بطری سبز پوکی استخوان را از این زاویه دیده اید؟ (+اینفوگرافیک) مردی که خود را «عیسی مسیح» می دانست به کاخ سفید حمله کرد و کشته شد (+عکس) دروازهبانهای ایران در جام جهانی؛ از حجازی تا بیرانوند امروز با حافظ: ای نور دیده صلح به از جنگ و داوری "برخی تصور و حتی بیان میکنند که اینترنت در ایران قطع است/کاری کنیم مردم کمتر احساس کنند!" غیبت آیت الله سیدمجتبی خامنه ای ، «سلاح راهبردی» است/ دشمن خواهان حضور زودهنگام یک «رهبر مجروح» است قدرتمندترین موشک جهان پرتاب شد پژوهش ۱۹ ساله: همه انواع نشستن اثر یکسانی بر خطر زوال عقل ندارند مارادونا را ول کنید، غضنفری را بچسبید: 5 دروغ شاخ دار نماینده پایداریچی دلیل کارکرد مداوم فن خودرو چیست؟ بررسی علتها و راهحلهای فنی