دستاورد بی‌سابقه پزشکان: درمان بیماری مرگبار یک جنین پیش از تولد

یک کودک که وقتی هنوز در رحم مادر بود، تحت درمان برای نوعی اختلال ژنتیکی نادر با احتمال مرگ بالا قرار گرفت، اکنون بیش از دو سال عمر کرده و هیچ علامتی از بیماری در او دیده نمی‌شود.

به گزارش زومیت، براساس مطالعه‌ی جدیدی که در مجله‌ی پزشکی نیوانگلند منتشر شده، این اولین بار است که بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) پیش از تولد تحت درمان قرار گرفته است. کودک مورد بحث به‌طور خاص مبتلا به SMA نوع ۱ بود که شایع‌ترین و شدیدترین نوع این بیماری است. پیش‌آگهی این بیماری بسیار ضعیف است و معمولاً پیش از دومین سالگرد تولد کودک به مرگ منجر می‌شود.

بیماری نوزاد به‌طور مؤثری درمان شده و هیچ نشانه‌ای از آن در وی دیده نمی‌شود. SMA یک بیماری ارثی است که بر نورون‌های حرکتی خاص، به‌طور دقیق‌تر سلول‌های عصبی موجود در نخاع که مسئول کنترل حرکات ارادی ماهیچه‌ها هستند، تأثیر می‌گذارد. با گذشت زمان، SMA در نهایت به تضعیف و تحلیل‌رفتن عضلات منجر می‌شود. تخمین زده می‌شود که این بیماری تقریباً از هر ۱۰‌هزار نوزادی که زنده به دنیا می‌آیند، یک نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

بیماری SMA معمولاً به دلیل جهش در ژنی به نام SMN1 ایجاد می‌شود که حاوی دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئینی به نام بقای سلول عصبی حرکتی (SMN) است. این پروتئین به نورون‌ها کمک می‌کند تا پروتئین‌های مورد نیاز خود را تولید و اتصالات عصبی را برای ارسال پیام‌های حرکتی به عضلات ایجاد کنند.

شدت علائم بیماری SMA به نوع آن بستگی دارد. پنج نوع SMA وجود دارد که با جهش در ژن SMN1 مرتبط هستند و طبقه‌بندی آن‌ها بر اساس شدت علائم و سن شروع است. علائمی که زودتر، یعنی در دوران جنینی یا اوایل نوزادی، ظاهر شوند معمولاً منجر به پیش‌آگهی بدتری می‌شوند.

نوزادان مبتلا به SMA نوع ۱ که علائم آن‌ها ظرف شش ماه پس از تولد ظاهر می‌شود، دچار ضعف شدید عضلانی می‌شوند که تنفس و بلع را دشوار می‌کند. بدون درمان یا حمایت تنفسی، این نوزادان معمولاً در سال‌های اولیه زندگی جان خود را از دست می‌دهند.

پس از انجام آزمایشات ژنتیکی در دوران بارداری، مشخص شد که نوزاد مورد مطالعه در معرض خطر ابتلا به SMA نوع ۱ قرار دارد. والدین این کودک قبلاً یک فرزند مبتلا به SMA نوع ۱ داشتند که فوت کرده بود. آزمایش‌ها نشان داد که جنین در حال رشد نیز دارای جهش در ژن‌های SMN1 در هر دو کروموزوم است.

داروی ریسدیپلام (Risdiplam) با نام تجاری Evrysdi یکی از سه درمانی است که توسط سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) برای درمان SMA در نوزادان تأیید شده است. این دارو که به صورت خوراکی مصرف می‌شود، فعالیت ژن SMN2 را افزایش می‌دهد. ژن SMN2 نیز دستورالعمل ساخت پروتئین SMN را دارد؛ اما معمولاً مقدار کمتری از این پروتئین را نسبت به ژن SMN1 تولید می‌کند.

تا پیش از این، داروی ریسدیپلام فقط پس از تولد به بیماران داده می‌شد، اما در مورد خاص اخیر، به درخواست والدین، در دوران بارداری به جنین داده شد. از آنجایی که ریسدیپلام فقط برای کودکان بالای دو ماه تأیید شده است، سازمان غذا و داروی آمریکا اجازه استفاده ویژه از این دارو را در دوران جنینی صادر کرد.

در هنگام تولد، مشخص شد که نوزاد دارای سطوح بالاتر پروتئین SMN و آسیب عصبی کمتر نسبت به سایر نوزادان متولد شده با SMA نوع ۱ است. در ماه‌های پس از تولد، هیچ نشانه‌ای از ضعف عضلانی غیرطبیعی در او مشاهده نشد. احتمالاً این کودک باید ریسدیپلام را تا پایان عمر خود مصرف کند و تحت نظارت دقیق برای هرگونه تغییر در رشد عضلانی‌اش قرار گیرد.

محققان خاطرنشان کردند که نتیجه‌ی مطالعه تنها براساس یک مورد است؛ اما درعین‌حال، یافته‌ها نشان می‌دهد که اگر درمان قبل از تولد شروع شود، SMA و سایر بیماری‌های ژنتیکی ممکن است به طور مؤثرتر کنترل شوند. محققان امیدوارند که این نتایج در مطالعات گسترده‌تری در آینده بررسی شود.

واکنش سرمربی تیم ملی مصر به قرعه فراعنه در جام جهانی: «حلوة!»

بیشتر بخوانید:

احتمال کاشت بذر اسکیزوفرنی از دوران جنینی

تماشاخانه

غول ۸ متری در آلمان؛ سکوت ۸ متری در ایران / وقتی رابطه‌های پنهان، آمار واقعی را پنهان می‌کنند (فیلم)

قیمت سوخت را واقعی می‌‌کنم، ۷ میلیون به هر عضو خانواده می‌دهم / برادر خاتمی به سفیر آلمان می‌گوید احمدی‌نژاد خیلی محبوب شده باید کاری کرد / یکی دوست داره با بیکینی بره تو شهر، کسی باید جمعش کنه یا نه؟ (فیلم)

فیلم های دیگر