بیماری زجرآور کودکان جیرفتی میراث ناآگاهی (+عکس)

EB یا «اپیدرمولیزیس بولوزا» بر اساس بروز جهش ژنی در پروتیین‌های لایه های مختلف پوست ایجاد می شود که در 3 خصوصیت مشترک هستند. این خصوصیات عبارتند از: 1- توارث ژنتیکی 2- شکنندگی پوست در اثر ضربات ناچیز وارده به پوست که در شرایط و افراد طبیعی ایجاد نمی‌شود 3- تشکیل تاول در محل ها‌یی که ضربات ناچیزی به پوست وارد شده است. در کشور ما میزان بروز EB بطور دقیق مشخص نیست. معمولا بلافاصله پس از تولد با بروز تاول و شکنندگی پوست (که میتواند حتی با بغل کردن نوزاد به‌وجود آید) مشخص می‌شود. ضایعات این بیماری می‌تواند بر روی سطح پوست یا داخل حفره دهان و دستگاه گوارشی یا تنفسی و سایر اندامهای بدن ایجاد شود و در دراز مدت منجر به زخم های متعدد در سطح پوست و چسبیدگی انگشت‌ها، اندامها و از بین رفتن ناخن‌ها و نیز بروز عفونتهای پوستی شود. در مواردی که قسمتهای دیگر بدن نظیر دستگاه گوارش یا تنفس درگیر باشند ایجاد مشکل در تغذیه ، جذب غیر مناسب مواد غذایی و در نتیجه بروز اختلال در نمو کودک، به‌تدریج در رشد سایر اندامهای داخلی نظیر سیستم قلبی و عروقی و دستگاه تنفسی تاثیر منفی خواهد گذاشت. از آنجا که این گروه از بیماری‌ها با الگوهای مختلف توارثی از نسلی به نسل دیگر انتقال می‌یابد و می‌تواند موجب درگیری بخش های مختلف بدن شود جهت پیشگیری از بروز آنها نیاز به مشاوره ژنتیکی با والدین، علی‌الخصوص در زمان تصمیم به ازدواج می‌باشد. در نهایت اقدامات مراقبتی باید بدرستی به والدین این کودکان آموزش داده شود چرا که در حال حاضر راه‌های درمانی موثر جهت این گروه از بیمارها وجود ندارد و اقدامات فعلی در جهت کاهش مصایب بیماران می‌باشد. در کشورهای دیگر انجمن‌های حمایتی جهت این بیماران تشکیل شده‌است که خود می‌تواند اقدامی موثر در کاهش مشکلات و نیز حمایت‌های مالی – روحی از این بیماران و خانواده هایشان باشد. رودبار جنوب مکان وقوع این بیماری ژنتیکی در جیرفت می‌باشد. رودبار جنوب یکی از روستاهای شهرستان جیرفت در استان کرمان است. این روستا در منتهی‌الیه جنوب شرقی استان قرارگرفته‌است که از شمال با بم و عنبرآباد جیرفت از شرق با استان سیستان و بلوچستان از جنوب با قلعه گنج و از غرب با کهنوج همسایه است. یلدا ، حمیده ، زینب ، زهرا و دانیال از کودکان مبتلا به EB در این روستا هستند.