.png "عصر ایران")
۱۷ آذر ۱۴۰۴
به روز شده در: ۱۷ آذر ۱۴۰۴ - ۲۰:۱۷
وقوع زمین لرزه ۴.۹ ریشتری در آنتالیای ترکیه (فیلم) دختری با یک بیماری عجیب!
طی اتفاقی نادر دختری جوان دچار بیماریfibrodysplasia progressiva ossificans یا FOP(فیبرودیسپلازی استخوانیشونده) است.
به گزارش ایسنا به نقل از سی ان ان، فیبرودیسپلازی استخوانیشونده (اسیفیکان) پیشرونده (Fibrodysplasia ossificans progressiva) یا سندرم مرد سنگی(Stone Man Syndrome) یک بیماری بسیار نادر بافت همبند است که در آن یک جهش ژنی موجب میشود که بافت عضلانی و بافت همبند مانند عضلات، تاندونها و رباطها به تدریج با استخوان (Ossified) جایگزین شوند.
شخص مبتلا به این بیماری در وضعیت بسیار بدی قرار گرفته و نمیتواند مفاصل گردن، فک، شانه، مچ دست، ران، زانو و مچ پای خود را حرکت دهد و بدن وی قفل میشود.
آنها بیماری خود را اینگونه توصیف میکنند که گویی در یک بلوک از یخ گرفتار شده و نمیتوانند اندام خود را حرکت دهند.
جاسمین فلوید دچار بیماری FOP شده و با گذشت زمان، عضلات، تاندونها و سایر بافتهای همبند وی در حال تبدیل شدن به استخوان و تشکیل یک اسکلت دوم هستند.
به گفته انجمن بینالمللی FOP، این بیماری یکی از نادرترین و ناتوان کننده ترین مشکلات ژنتیکی است که تنها 800 مورد را در سراسر جهان درگیر کرده است.
جاسمین یکی از 285 نفری است که در آمریکا به این مشکل دچار هستند.
در 23 سالگی، او توانایی رساندن دستها به سطح شانه و حرکت گردن را از دست داد.
دوستان نزدیک او میدانند که باید در سمت راست او بنشینند چرا او برای نگاه کردن به سمت چپ خود ناچار است تا تمام بدنش را به آن سمت بچرخاند.
این دختر جوان به دلیل رشد استخوان اضافی بر روی کمر، در برداشتن اجسام دچار مشکل میشود.
تابستان امسال با تبدیل شدن عضلات صورت و فک به استخوان، آرواره این دختر قفل شد و او برای غذا خوردن تنها میتواند دهان خود را یک سانتی متر باز کند.
جاسمین در هنگام تولد دارای یک توده به اندازه نخود در انگشت شست پا بود.
در آن زمان متخصص اطفال به پدر و مادر او گفتند که جایی برای نگرانی وجود ندارد.
زمانی که او 9 یا 10 ماهه بود توده کوچک دیگری در جمجمه او و در امتداد ستون فقراتش شکل گرفت.
آنها بار دیگر به پزشک متخصص اطفال مراجعه کرده و پزشکان نظریههای مختلفی را درباره این بیماری ارائه کردند.
با بزرگتر شدن جاسمین مشکلات وی نیز بیشتر شد تاجاییکه در مهد از درد گردن شکایت میکرد اما هیچکس علت اصلی این دردها را نمیدانست و احتمال میدادند که او به دلیل نحوه غلط خوابیدن دچار این نوع دردها شده است.
تا اینکه در سال 1999 یک پزشک در Hartford به آنها گفت که جاسمین دچار بیماری FOP شده است.
در آوریل سال 2006، دکتر فردریک کاپلان و محققان همکار خود در دانشگاه دانشکده پزشکی پنسیلوانیا اعلام کردند که موفق به کشف ژن FOP شدند.
با شناسایی ژن، دانشمندان قادر به پیدا کردن پروتئین این ژن بودند. آنها آنزیمی را کشف کردند که سبب واکنشهایی برای ایجاد استخوان میشود.
این آنزیم در افراد سالم تنها در زمان ترمیم شکستگی استخوانها فعال میشود اما در افراد مبتلا به FOP همیشه این آنزیم فعال است.
محققان این پژوهش به دنبال توسعه یک داروی جدید برای غیرفعال کردن این آنزیم در بیماران FOP هستند.
از آنجاییکه افراد مبتلا به این بیماری نادر اندک هستند، تعداد پژوهشهای انجام شده در این زمینه نیز محدود است.
محققان اعلام کردند که این بیماری معمولا در 90 درصد از موارد اشتباه تشخیص داده میشود چرا که خیلی از پزشکان از وجود آن بی اطلاع هستند.
این دختر جوان در حال حاضر در نفس کشیدن نیز دچار مشکل شده و امید دارد تا پزشکان با اکتشافات خود در زمینه داروهای جدید بتوانند به او کمک کنند.
لینک کوتاه: کپی لینک
شوک لیورپول در آستانه دیدار حساس با اینتر؛ محمد صلاح به دلیل حواشی اخیر از لیست خط خورد پرسپولیس با ۴ غایب به مصاف پیکان میرود؛ عالیشاه و عمری به جمع محرومان و مصدومان اضافه شدند سخنگوی دولت: نباید تقابل بین زنان و مردان در مدیریت شکل گیرد ترامپ: اوکراینیها طرح صلح را میپسندند، اما زلنسکی هنوز نه (+فیلم) پیمان قاسم خانی: اصلا هوس باز نیستم/ از شوگر ددی بودن شوگر نیستم فقط ددیم/ دوران کمدی درست کردن من گذشته/ به همسرم قول دادم دیگه فحش ندم شوک جدید در رئال مادرید؛ انگشت کیلیان امباپه شکست طباطبایی: صعود ایران از گروه جام جهانی محتمل است؛ دیگر صعود به مرحله حذفی تاریخسازی نیست سیاست های تشویقی برای رشد و توسعه تولید فولادهای پیشرفته با ارزش افزوده بالا در نظر گرفته شود شکست تیم ملی هندبال بانوان ایران مقابل اروگوئه؛ ایران در انتظار تعیین حریف نهایی پرزیدنت کاپ راه نجات در گشودن درهاست پایان گروگانگیری میلیاردی در اصفهان رضا غندیپور به اسلحه پنهان مورایس تبدیل شد؛ عملکرد خیرهکننده مهاجم ایرانی الوحده در جام اتحادیه امارات انصراف سپاهان از اعزام محمد کریمی به کمپ اسپایر قطر؛ دلایل مالی پروژه درمان کاپیتان دوم را متوقف کرد دیدار پیکان و پرسپولیس بدون تماشاگر قطعی شد؛ اولتیماتوم به سرخپوشان برای جلوگیری از ورود لیدرها دیدار امیر قلعهنویی با سرپرست دفتر حفاظت منافع ایران در واشنگتن
نظرسنجی
با توجه به مشخص شدن رقبای ایران در مرحله نخست جام جهانی فوتبال، به نظر شما تیم ملی می تواند به مرحله بعدی صعود کند؟