تاریخ:
آموزش گلسازی با دستمال کاغذی در چند مرحله ساده 
درس شصت
برای اولین بار در جهان
ناشنوایی مادرزاد قابل درمان شد
این مطالعه روی کودکان مبتلا به ناشنوایی DFNB9 که نوعی ناشنوایی مادرزاد است که از یک جهش ژنتیکی به ارث رسیده از هر دوی والدین ناشی میشود، انجام شد.
آزمایشهای ژندرمانی مشترک ایالات متحده و چین برای اولین بار موفق شد شنوایی را به ۵ کودک ناشنوا هدیه دهد.
به گزارش ایسنا، یک روش ژندرمانی جدید پتانسیل بازگرداندن توانایی شنوایی در کودکان مبتلا به ناشنوایی ارثی را از خود نشان داده است.
به نقل از آی ای، یک کارآزمایی بالینی در بیمارستان چشم و گوش و حلق و بینی دانشگاه فودان در شانگهای چین با همکاری پژوهشگران بیمارستان چشم و گوش ماساچوست در بوستون انجام شد و یافتههای آن نشان داد که از ۶ کودکی که تحت این روش ژندرمانی قرار گرفتند، ۵ کودک شاهد شنوایی ترمیم شده و تشخیص گفتار شدند.
ژنگ-یی چن دانشمند آزمایشگاه ایتو-پیبادی(Eaton-Peabody) میگوید: اگر کودکان قادر به شنیدن نباشند، در صورت عدم مداخله، مغز آنها میتواند به طور غیر طبیعی رشد کند. نتایج این مطالعه واقعاً قابل توجه است. ما شاهد بهبود چشمگیر توانایی شنوایی کودکان به صورت هفته به هفته و همچنین بازیابی گفتار آنها بودیم.
ژن درمانی برای درمان ناشنوایی
طبق گزارشهای رسمی، عوامل ارثی بیش از ۶۰ درصد از همه موارد کمشنوایی و ناشنوایی در کودکان را تشکیل میدهند.
این مطالعه روی کودکان مبتلا به ناشنوایی DFNB9 که نوعی ناشنوایی است که از یک جهش ژنتیکی به ارث رسیده از هر دوی والدین ناشی میشود، انجام شد.
این وضعیت ژنتیکی ناشی از جهش در ژنی موسوم به اوتوفرلین(otoferlin) یا OTOF است که از تولید پروتئین اوتوفرلین فعال جلوگیری میکند. این پروتئین نقشی کلیدی در انتقال سیگنالهای صوتی از گوش به مغز دارد.
پژوهشگران از یک ویروس مرتبط با آدنو(AAV) حاوی شکل اصلاح شده ژن OTOF انسانی برای توسعه این روش ژندرمانی جدید استفاده کردند.
آنها سپس یک روش جراحی دقیق برای وارد کردن این ژن به گوش داخلی بیماران انجام دادند. این ژن از طریق یک تزریق ناقل ویروسی با دوزهای مختلف برای درمان تحویل داده شد.
در این روش تلاش شد تا مشکل ژنتیکی با دادن یک شکل عملکردی از ژن OTOF به بیماران برطرف شود و از این طریق به علت اصلی ناشنوایی ارثی رسیدگی شود.
قبل از انجام این روش ژندرمانی، هر ۶ کودک حاضر در کارآزمایی دچار ناشنوایی کامل بودند و این در آزمایش پاسخ شنوایی ساقه مغز(ABR) که آستانه بالاتر از ۹۵ دسیبل را نشان میداد، مشهود بود.
عوارض جانبی اندک
پژوهشگران گزارش کردند که پس از ۲۶ هفته، ۵ نفر از این کودکان بهبود شنوایی قابل توجهی را نشان دادند که در آزمایش ABR نشان دهنده کاهش ۴۰ تا ۵۷ دسیبل بود.
این بهبود با پیشرفت چشمگیری در درک گفتار و همچنین ظرفیت شرکت در «مکالمات عادی» همراه بود.
نکته مهم این است که هیچ نشانهای از «سمیت محدودکننده دوز» وجود نداشت که نشان میدهد این روش ژندرمانی عوارض جانبی آنچنان شدیدی ایجاد نمیکند که بتواند دوز آن را محدود کند.
بیماران در مجموع ۴۸ عارضه جانبی را در طول جلسات پیگیری پس از ژندرمانی گزارش کردند. با این حال اکثر آنها یعنی بیش از ۹۶ درصد آنها درجه پایینی دارند و جدی نیستند.
علاوه بر این، اغلب آنها که کمی جدیتر بودند، زودگذر بودند و هیچ تاثیر ماندگاری نداشتند که نشان میدهد اثرات نامطلوب شناساییشده کوتاه مدت هستند و مسائل بلندمدتی را ایجاد نمیکنند.
ییلای شو، نویسنده اصلی این مطالعه از بیمارستان چشم و گوش و حلق و بینی دانشگاه فودان در بیانیهای، گفت: ما اولین تیمی هستیم که کارآزمایی بالینی ژندرمانی OTOF را آغاز کردیم. بسیار هیجانانگیز است که تیم ما این کار را از تحقیقات پایه در مدل حیوانی مبتلا به ناشنوایی DFNB9 آغاز کرد و به ترمیم شنوایی در کودکان مبتلا به این نوع ناشنوایی رساند.
گفتنی است که در یک رویداد قابل توجه دیگر، یک پسر ۱۱ ساله برای اولین بار در ایالات متحده تحت ژندرمانی قرار گرفت تا ناشنوایی مادرزادی وی درمان شود.
به گفته نیویورک تایمز، این پسر بچه ۱۱ ساله در بیمارستان کودکان فیلادلفیا تحت درمان قرار گرفت و از بدو تولد از ناشنوایی DFNB9 رنج میبرد.
پژوهشگران این مطالعه گزارش کردهاند که این پسر بچه پس از انجام روش ژندرمانی برای اولین بار توانایی شنیدن را به دست آورده است.
یافتههای این مطالعه در مجله Lancet منتشر شده است.
لینک کوتاه: کپی لینک
احتمال یکطرفه شدن آزادراه تهران ـ قم در مراسم تشییع رهبر شهید منظرۀ «عمارت هفت دست» در اصفهان در دوران قاجار(عکس) ۵ عادت رایج که باتری گوشی شما را نابود میکنند خبر تدفین رهبر انقلاب در نزدیکی ضریح امام رضا علیه السلام کذب است ماشین حساب عجیبِ امام حسین(ع) و رفقایش! شرایط فارغالتحصیلی دبیرستانیها اعلام شد شگفتی های زایمان که تنها در طبیعت خواهید دید / پدری که برای فرزندانش مادری می کند (+اینفوگرافیک) حضور ۷۶ دانشگاه از ایران در رتبهبندی جهانی ISC 2025؛ بهترین دانشگاه کشورهای اسلامی کجاست؟ جزئیات تعطیلی فرودگاهها در زمان تشییع رهبر پیروزی سوسیال دموکرات ها در انتخابات مقدمانی کنگره/ نسل جدید رهبران آمریکا وارد عرصه می شوند «سرهنگ اتل» وزیر مختار آلمان در ایران، و چند تن از همکارانش در مراسم سلام (عکس) سرقت سازهای دانشجوی هنر برای خرید مواد مخدر نیمی از ویژگیهای ایمنی کودکان در شبکههای اجتماعی کار نمیکند! عجیبترین پرونده آدمربایی در ایران؛ خانواده رشتی ۳ سال در اسارت آدمربایان بودند چین مانع بزرگ هایپرسونیک را از سر راه برداشت