تاریخ:
آتشسوزی گسترده در مدرسه ابتدایی توکیو 
درس پنجاه و چهار
جهش ژنتیکی نادر در یک خانواده اراکی
پزشک متخصص ژنتیک بیمارستان قدس اراک گفت: جهش ژنتیکی نادر در یک خانواده اراکی پس از بررسی نمونه خون در آزمایشگاه تخصصی در خارج از کشور تایید شد.
دکتر شهره شفیعی روز یکشنبه در گفت و گو با ایرنا افزود: بیمار پس از معاینه کامل بالینی و کلینیکی برای تشخیص قطعی به آزمایشگاه ژنتیک مرکز تخصصی ناباوری صارم تهران و سپس خارج از کشور فرستاده شد و آزمایشگاه ملکولار ژنتیک نیز تشخیص بالینی بیماری و جهش جدید را در ژن GJA1 تایید کرد.
وی گفت: بیماری ( Hallermann-Streiff syndrome HSS) هالرمن استریف سندروم یا اکولودنتو دیژینال دیسپلازی بیماری نادری است که در دنیا حدود 200 نفر به آن مبتلا شده اند.
وی توضیح داد: با جهش های مختلف این ژن علائم مختلف و بیماری هایی به وجود می آید ( این ژن کانکسن 43را که یک نوع پروتئین است، کد می کند) این بیماری به صورت غالب و مغلوب منتقل می شود.
وی بیان کرد: موردی که در اراک شناسایی شده به صورت اتوزوم مغلوب است که از یک پدر و مادر که با هم نسبت فامیلی دختر خاله و پسر خاله دارند ایجاد شده و در این ازدواج فامیلی فرزند اول که پسر بچه هفت ساله ایست که با ظاهری تقریبا غیرطبیعی به دنیا آمده است.
پزشک متخصص کودکان و نوزادان گفت: این بیمار با اختلال چشم به صورت میکروفتالمی و کاتاراکت مادرزادی و همچنین اختلال رویش دندان و رویش در موها (به صورت کم مویی) به دنیا آمده است و مراجعه های متعددی برای مداوا به پزشکان داشته است.
دکتر شفیعی افزود: آلوپسی،اختلال اندام (چسبندگی برخی انگشتان)، اختلال دنده ها و استخوان کلویکول، گاهی اختلال قلبی از علائم دیگر بیماری است و موردی که در این بیماری مشخص و بارز است قیافه ظاهری صورت شبیه به پرنده و بینی نوک تیز و هیپوپلازی به خصوص در ناحیه وسط صورت است.
وی، درباره طول عمر این نوع بیماری گفت: اگر مبتلایان به این بیماری ژنتیکی، مشکلات قلبی نداشته باشند و اختلالات ریوی برای آنان به وجود نیاید عمر معمولی خواهند داشت و درغیر این صورت عمر کوتاهی می کنند.
پزشک معالج این بیمار افزود: از دیگر علائمی که این نوع جهش ژنتیک به آن دچار می شود، تشنج و اختلال ذهنی است که در بیمار اراکی وجود ندارد.
دکتر شفیعی اظهار کرد: در تکمیل پرونده درمانی بیمار نمونه خون پدر و مادر بیمار نیز به آزمایشگاه در خارج کشور ارسال شد تا ناقل بودن یا نبودن پدر و مادر مشخص شود.
وی توضیح داد: در آزمایش ژنتیکی مذکور پدر و مادر هر دو ناقل این جهش بودند.
وی بیان کرد: این یک جهش جدید برای این ژن است که تاکنون در دنیا گزارش نشده است و همین طور نحوه توارث این بیماری قابل توجه است.
پزشک متخصص ژنتیک گفت: از این پس والدین این خانواده با روش تشخیص قبل از تولد می توانند بدون نگرانی از تکرار این بیماری در فرزند بعدی دارای فرزند شوند و با شناسایی این ژن از تولد فرزند معلول دوم این خانواده جلوگیری خواهد شد.
سالانه بیش از40 تا30 هزار نوزاد معلول در کشور متولد می شوند و ازدواج های فامیلی زمینه ساز بیماری های ژنتیک است.
لینک کوتاه: کپی لینک
بقایی: اظهارات وزیر خارجه فرانسه درباره مردم ایران، اوج نفاق و ریاکاری است ترامپ خواستار موافقت اسرائیل با آتش بس با حزبالله شد واکنش طباطبایی به فردی که رئیس جمهور را به قتل تهدید کرد نعیم قاسم: «تسلیم» نمیشویم ترامپ: اگر جنگ با ایران را متوقف نمیکردم بدون نفت میماندیم زلنسکی بلاروس را تهدید به حمله کرد انگلیس: بنگویر به درستی تحریم شد اوباما: میلیاردها دلار برای جنگ علیه ایران هزینه کردیم/ آمریکا در وضعیت بدتری نسبت به قبل از جنگ با ایران قرار دارد با سعدی در گلستان : کو دشمنِ شوخچشم ناپاک / تا عیبِ مرا به من نماید؟ حضور ۱۰۰ درصدی کارکنان ادارات هرمزگان از ۳۰ خرداد عکس قدیمی از ناصر حجازی در دربی و چند آشنای دیگر شورای اروپا: آماده حمایت از اجرای توافق ایران و آمریکا هستیم ۱۴۵ شهید و زخمی در حملات امروز به لبنان معاون ترامپ: تلآویو یک شریک خوب است، اما این به آن معنا نیست که ما همیشه منافع همسو داشته باشیم سردار قاآنی: غزه هم طوفان دارد، اگر به خواست سیاستمدارانتان حرکت کنید گرفتار طوفان می شوید